Cell: 50% случаев злокачественных опухолей костей связаны с одной мутацией

Остеосаркома поражает скелет, активно растущий в период от 10 до 20 лет. За последние 40 лет методы лечения болезни серьезно не менялись из-за сложных генетических механизмов ее возникновения. С помощью секвенирования длинных фрагментов ДНК исследователи раскрыли новый механизм, который запускает развитие опухоли.

Как оказалось, LTA хромотрипсис приводит к нестабильности хромосом в раковых клетках, что провоцирует накопление дополнительных аномалий в геноме по мере роста опухоли. Это позволяет раку "уходить" от лечения.

Команда также проанализировала более 5300 опухолевых геномов различных видов рака. Результаты показали, что хромотрипсис делает хромосомы крайне неустойчивыми и способствует прогрессированию рака. Это открытие важно не только для лечения остеосаркомы, но и для понимания механизмов развития других типов рака. Ранее ученые уже выявили генетическую мутацию, способную вызывать опасные заболевания крови.