GenMed: ген FLVCR1 может обусловливать развитие 30 загадочных заболеваний
Исследователи Медицинского колледжа Бейлора обнаружили, что редкие мутации в гене FLVCR1 приводят к широкому спектру тяжелых заболеваний.
Поводом для изучения послужил случай мальчика с уникальной комбинацией нарушений: судорогами, отставанием в развитии нервной системы и нечувствительностью к боли. Генетический анализ выявил мутации в обеих копиях FLVCR1.
Анализ генетических данных 12 тысяч человек выявил еще 30 пациентов с мутациями в этом гене. Среди них было 20 прежде неизвестных вариантов.
У пациентов наблюдались тяжелые пороки развития, микроцефалия и врожденные дефекты костей. Некоторые умерли из-за внутриутробных нарушений.
В лабораторных экспериментах установлено, что FLVCR1 участвует в переносе холина и этаноламина в клетки. Недостаток этих веществ нарушает клеточный метаболизм, что объясняет многообразие симптомов у больных с мутациями.
Поскольку FLVCR1 экспрессируется во всем организме, его дефицит может спровоцировать различные патологии. Исследователи собирают образцы крови пациентов для разработки методов лечения, в том числе добавок холина и этаноламина или препаратов, блокирующих накопление токсинов.
Поводом для изучения послужил случай мальчика с уникальной комбинацией нарушений: судорогами, отставанием в развитии нервной системы и нечувствительностью к боли. Генетический анализ выявил мутации в обеих копиях FLVCR1.
Анализ генетических данных 12 тысяч человек выявил еще 30 пациентов с мутациями в этом гене. Среди них было 20 прежде неизвестных вариантов.
У пациентов наблюдались тяжелые пороки развития, микроцефалия и врожденные дефекты костей. Некоторые умерли из-за внутриутробных нарушений.
В лабораторных экспериментах установлено, что FLVCR1 участвует в переносе холина и этаноламина в клетки. Недостаток этих веществ нарушает клеточный метаболизм, что объясняет многообразие симптомов у больных с мутациями.
Поскольку FLVCR1 экспрессируется во всем организме, его дефицит может спровоцировать различные патологии. Исследователи собирают образцы крови пациентов для разработки методов лечения, в том числе добавок холина и этаноламина или препаратов, блокирующих накопление токсинов.
Ссылки по теме:
Астраханские гребцы блестяще выступили на Кубке России
СберАвто зафиксировала рост ремонтов подвески и электрооборудования после зимы
С 2025 года договоры дарения недвижимости в России обязаны заверять нотариусы
Лукашенко с сыном высадил дерево на субботнике в Минске
Андрей Рублев вышел в финал турнира в Барселоне, обыграв Меджедовича
Другие материалы рубрики:
Астраханские гребцы блестяще выступили на Кубке России
Спортсмены из Астраханской области завоевали призовые места на Кубке России по гребле на байдарках и каноэ. Дмитрий Шаров стал победителем, а его коллеги Владимир Афонин и Дмитрий Мамцев заняли...
СберАвто зафиксировала рост ремонтов подвески и электрооборудования после зимы
С 2025 года договоры дарения недвижимости в России обязаны заверять нотариусы
Лукашенко с сыном высадил дерево на субботнике в Минске