GenMed: ген FLVCR1 может обусловливать развитие 30 загадочных заболеваний
Исследователи Медицинского колледжа Бейлора обнаружили, что редкие мутации в гене FLVCR1 приводят к широкому спектру тяжелых заболеваний.
Поводом для изучения послужил случай мальчика с уникальной комбинацией нарушений: судорогами, отставанием в развитии нервной системы и нечувствительностью к боли. Генетический анализ выявил мутации в обеих копиях FLVCR1.
Анализ генетических данных 12 тысяч человек выявил еще 30 пациентов с мутациями в этом гене. Среди них было 20 прежде неизвестных вариантов.
У пациентов наблюдались тяжелые пороки развития, микроцефалия и врожденные дефекты костей. Некоторые умерли из-за внутриутробных нарушений.
В лабораторных экспериментах установлено, что FLVCR1 участвует в переносе холина и этаноламина в клетки. Недостаток этих веществ нарушает клеточный метаболизм, что объясняет многообразие симптомов у больных с мутациями.
Поскольку FLVCR1 экспрессируется во всем организме, его дефицит может спровоцировать различные патологии. Исследователи собирают образцы крови пациентов для разработки методов лечения, в том числе добавок холина и этаноламина или препаратов, блокирующих накопление токсинов.
Поводом для изучения послужил случай мальчика с уникальной комбинацией нарушений: судорогами, отставанием в развитии нервной системы и нечувствительностью к боли. Генетический анализ выявил мутации в обеих копиях FLVCR1.
Анализ генетических данных 12 тысяч человек выявил еще 30 пациентов с мутациями в этом гене. Среди них было 20 прежде неизвестных вариантов.
У пациентов наблюдались тяжелые пороки развития, микроцефалия и врожденные дефекты костей. Некоторые умерли из-за внутриутробных нарушений.
В лабораторных экспериментах установлено, что FLVCR1 участвует в переносе холина и этаноламина в клетки. Недостаток этих веществ нарушает клеточный метаболизм, что объясняет многообразие симптомов у больных с мутациями.
Поскольку FLVCR1 экспрессируется во всем организме, его дефицит может спровоцировать различные патологии. Исследователи собирают образцы крови пациентов для разработки методов лечения, в том числе добавок холина и этаноламина или препаратов, блокирующих накопление токсинов.
Ссылки по теме:
Цены на сахар определяют стоимость кондитерских изделий, а не орехи
Композитор Габриэль: классическая музыка развивает эмоциональный интеллект
Мошенники на экзаменах: как не попасться на удочку обмана
В России активно развивается новое направление — «сонный туризм»
Сенатор прокомментировал прагматичный подход к политике Петера Мадьяра
Другие материалы рубрики:
Цены на сахар определяют стоимость кондитерских изделий, а не орехи
Президент Российской гильдии пекарей и кондитеров Юрий Кацнельсон утверждает, что рост цен на фисташки не повлияет на стоимость кондитерских изделий, так как сахар является основной составляющей....
Композитор Габриэль: классическая музыка развивает эмоциональный интеллект
Мошенники на экзаменах: как не попасться на удочку обмана
В России активно развивается новое направление — «сонный туризм»