Генетическая мутация связана с деформацией черепа и шизофренией

Исследователи Детской исследовательской больницы Святого Иуды обнаружили связь между мутацией гена Tbx1 и проблемами с развитием черепа, а также шизофренией и слуховыми галлюцинациями.

Эксперименты на мышах показали, что отсутствие копии гена Tbx1 нарушает формирование черепных костей, что приводит к деформации мозга и уменьшению мозжечка на 70%. Ученые обнаружили, что Tbx1 активен в тканях, окружающих мозг (кости, хрящи, сосуды), но не оказывает существенного воздействия на сам мозг, особенно у взрослых.

Однако у мышей без Tbx1 наблюдались трудности с приобретением двигательных навыков, что схоже с симптомами у людей с мутациями, связанными с шизофренией. Эту связь подтвердила МРТ-диагностика 80 пациентов с синдромом делеции 22q, при котором отсутствует часть хромосомы 22, содержащая около 25 генов, включая Tbx1. Примерно у 30% таких пациентов впоследствии развивается шизофрения.

Исследователи обнаружили, что у пациентов с нарушениями Tbx1, как и у мышей, уменьшены определенные области мозжечка (флоккулус и парафлоккулус). Поскольку парафлоккулус связан со слуховой корой, ученые предполагают, что мутация Tbx1 может способствовать развитию слуховых галлюцинаций, которые характерны для шизофрении.

Источник: www.gazeta.ru