Обнаружено редкое генетическое заболевание, затрагивающее сотни тысяч человек

В исследовании, опубликованном в журнале Nature Genetics, указывается, что расстройство может поражать сотни тысяч людей во всем мире. Ученые выявили мутации в гене, связанном с заболеванием, у пациентов в США, Великобритании и Европе.

Это заболевание характеризуется серьезными задержками в развитии, затрудняющими самостоятельное питание. Пациенты также могут страдать от припадков.

Определенные черты лица, такие как пышные щеки, большие чашевидные уши и опущенные уголки рта, могут указывать на наличие расстройства.

Доцент Института больших данных и Центра генетики человека Оксфордского университета Никола Уиффин заявила, что хотя нарушения развития нервной системы встречаются относительно часто, редко имеются такие распространенные специфические нарушения.

Источник: aif.ru