Редкие варианты гена ITSN1 повышают риск болезни Паркинсона

Ген ITSN1 отвечает за кодирование белка интерсектина-1, который активизирует белок CDC42, управляющий клеточным делением. CDC42 также регулирует рост нейронов, вырабатывающих дофамин, и экзоцитоз α-синуклеина. Накопление α-синуклеина является одним из основных признаков болезни Паркинсона.

В ходе исследования были выявлены мутации в гене ITSN1, которые приводят к неправильному функционированию интерсектина-1 и дегенерации дофаминергических нейронов. По словам учёных, это нарушение влечёт за собой сбои в работе α-синуклеина, который отвечает за активность синаптических везикул – маленьких мембранных образований на окончаниях нейронов. Везикулы передают сигналы между нейронами с помощью химических веществ – медиаторов.

Нарушение высвобождения сигнальных веществ вместе с накоплением избыточного α-синуклеина в нейронах является характерной чертой болезни Паркинсона.

Источник: www.gazeta.ru