Cell: мутация двух молодых арабок позволила ученым больше узнать о паркинсонизме

Паркинсонизм характеризуется двигательными нарушениями и когнитивными расстройствами. У пациенток из Омана симптомы проявились в раннем возрасте и протекали в тяжелой форме. Мутация в гене SGIP1 была выявлена с помощью генетического анализа.

Эксперименты на дрозофилах, у которых был отключен ген SGIP1, подтвердили, что мутация приводит к развитию симптомов паркинсонизма, включая затруднения с передвижением и гибели клеток мозга. Ученые установили, что мутация вызывает дефекты в синапсах — структурах, обеспечивающих передачу сигналов между нервными клетками. Это было связано с нарушением переработки белков в клетках.

Результаты исследования подчеркивают важность контроля качества белков в синапсах для защиты от неврологических заболеваний. Оно также дает новое понимание развития паркинсонизма и предлагает потенциальную цель для терапии.