Nature: биобанк позволил ученым найти дальних родственников с опасной болезнью сердца

Синдром удлиненного интервала QT — редкое заболевание, которое может привести к нарушению сердечного ритма, обморокам и внезапной смерти. Оно встречается у носителей определенных генетических вариантов в гене KCNE1.

В новом исследовании ученые изучили данные о дальних родственниках и обнаружили 22 носителя мутации в гене KCNE1, которые не знали о своей связи с другими больными. Ученые объясняют это тем, что биобанки часто содержат информацию о людях из одного региона, между которыми может быть незарегистрированное родство.

Эти результаты показывают, что данные носители могут быть потомками человека, у которого впервые в регионе появилась мутация в гене KCNE1. Исследование открывает новые возможности для дальнейшего изучения данного заболевания и разработки методов диагностики и лечения.

Ученые обнаружили недиагностированные случаи редкого заболевания сердца, которое может привести к летальному исходу, проанализировав данные о дальних родственниках из биобанков. Результаты их исследования опубликованы в журнале Nature Communications.