Генная терапия успешно лечит врожденную глухоту у детей с дефектом белка отоферлина

Согласно данным, до 70% врожденной глухоты и 25% случаев у взрослых связаны с генетическими факторами. Среди детей с врожденной глухотой, 1-3% страдают дефектом гена отоферлина, который играет важную роль в преобразовании звуковых раздражений в нервные импульсы внутреннего уха. Это состояние известно как аутосомно-рецессивная несиндромальная глухота девятого типа (DFNB9).

Для лечения этого заболевания подразделение Decibel Therapeutics компании Regeneron разработало геннотерапевтический препарат DB-OTO. Первоначальные результаты клинических испытаний у детей до 18 лет из Великобритании, Испании и США, страдающих DFNB9, свидетельствуют о положительных изменениях. Один из детей в возрасте до двух лет начал реагировать на звуковые стимулы всего через шесть недель после введения DB-OTO, что подтверждено акустическими стволовыми вызванными потенциалами и тональной аудиометрией.

Сотрудники Фуданьского университета разработали препарат AAV1-hOTOF и провели лечение десяти китайских детей с DFNB9. Пятеро из них, в возрасте до шести лет, получили положительный результат. У одного пациента слух не восстановился, но у четырех детей, которые ранее не слышали ничего тише 95 децибел, после нескольких недель лечения препаратом удалось достичь уровня слуха на уровне 50-55 децибел, что соответствует 60-65% нормального слуха и позволяет слышать обычный разговор.

Ученые добились замечательных результатов в лечении врожденной глухоты у детей, связанной с дисфункцией белка отоферлина, при помощи генной терапии. Эту проработку представила американская компания Regeneron с участием экспертов из Великобритании, Испании и США, а также китайские исследователи, представившие свои клинические испытания на конгрессе Европейского общества генной и клеточной терапии в Брюсселе.