MedicalXpress: генная терапия улучшила состояние мальчика со редкой болезнью

Но теперь учёные излечили пациента с помощью генной терапии. Дефектный ген AP4M1 был заменён на здоровую версию. Препарат вводили в спинномозговую жидкость, чтобы доставить ген непосредственно в нервные клетки.

Спустя год после процедуры врачи установили, что болезнь у 9-летнего Майкла Пироволакиса перестала прогрессировать. Улучшилось и его нейроразвитие. Серьёзных побочных эффектов не возникло.

Успех Майкла открывает новые возможности для лечения тысяч неизлечимых редких заболеваний.

Редкое генетическое заболевание под названием спастическая параплегия типа 50 было диагностировано у всего у 80 детей в мире, оно неуклонно прогрессирует, приводя к параличу конечностей, задержке развития, судорогам и смерти в зрелом возрасте.