Открыта связь генетической мутации и риска развития диабета

Исследователи из Хельсинкского университета выяснили, что мутация в гене RFX6, который играет важную роль в развитии бета-клеток поджелудочной железы, приводит к значительному ухудшению секреции инсулина. Инсулин, в свою очередь, регулирует углеводный обмен, поддерживая нормальный уровень глюкозы в крови, а также участвует в обмене жиров.

Используя генетически модифицированные модели стволовых бета-клеток, ученые впервые изучили влияние мутации RFX6 на их развитие и функцию. Установлено, что мутация не влияет на количество бета-клеток, однако ухудшает выработку инсулина. Это нарушение препятствует нормальному усвоению организмом глюкозы, повышая риск развития сахарного диабета.

По словам исследователей, носители мутации в гене RFX6 подвержены примерно двойному риску развития диабета II типа и гестационного диабета (нарушение углеводного обмена, возникающее во время беременности). Примечательно, что данный генетический вариант RFX6 наиболее распространен в Финляндии, где его обнаруживают у одного из 250 жителей.