Ученые обнаружили новый генетический фактор аутизма
Международная группа исследователей из Канады и Италии впервые установила генетическую связь с расстройством аутистического спектра (РАС). Впервые была обнаружена корреляция между мутациями в гене DDX53 и РАС.
Анализ данных 10 пациентов с РАС из 8 семей выявил наследуемые мутации в DDX53. Значительная часть носителей этих изменений оказалась мужчинами, что подтверждает потенциальную роль DDX53 в более распространенной заболеваемости аутизмом среди мужчин.
Дальнейшее исследование крупных баз данных по аутизму (Autism Speaks MSSNG и Simons Foundation Autism Research Initiative) привело к выявлению еще 26 пациентов с РАС, имеющих те же редкие варианты DDX53.
Доктор Марчелло Скала, ведущий автор исследования из Университета Генуи, подчеркнул, что обнаружение DDX53 открывает новые перспективы для клинического генетического тестирования и исследования биохимических путей, связанных с аутизмом.
Анализ данных 10 пациентов с РАС из 8 семей выявил наследуемые мутации в DDX53. Значительная часть носителей этих изменений оказалась мужчинами, что подтверждает потенциальную роль DDX53 в более распространенной заболеваемости аутизмом среди мужчин.
Дальнейшее исследование крупных баз данных по аутизму (Autism Speaks MSSNG и Simons Foundation Autism Research Initiative) привело к выявлению еще 26 пациентов с РАС, имеющих те же редкие варианты DDX53.
Доктор Марчелло Скала, ведущий автор исследования из Университета Генуи, подчеркнул, что обнаружение DDX53 открывает новые перспективы для клинического генетического тестирования и исследования биохимических путей, связанных с аутизмом.
Ссылки по теме:
Трамп перед сложным выбором: военная операция или сделка с Ираном
Во Франции 30 человек пострадали на рейв-вечеринке
Папа Римский Лев XIV осудил нарушения свободы прессы и почтил журналистов
В Туапсе женщинам-волонтерам запретили убирать нефтепродукты
В Стамбуле погибла туристка из Египта под упавшим светофором
