npj PD: активность генов в крови выдает болезнь Паркинсона до появления тремора

Исследователи из Технологического университета Чалмерса сделали значимое открытие, которое позволяет диагностировать болезнь Паркинсона на стадии, предшествующей появлению симптомов, с высокой точностью—91%. Эта информация была опубликована в журнале npj Parkinsons Disease. В ходе работы ученые сосредоточились на анализе механизмов восстановления ДНК и реакции клеток на стресс, которые уже ранее ассоциировались с этой болезнью. Однако теперь они продемонстрировали, что изменения, вызванные этими процессами, могут быть зарегистрированы в крови задолго до того, как начнется деградация дофаминовых нейронов в мозге.

В течение трехлетнего исследования были собраны образцы крови от 188 здоровых участников, 393 пациентов с установленным диагнозом болезнь Паркинсона и 58 людей, находящихся на продромальной стадии, которая может продолжаться до 20 лет и не проявляется ярко выраженными двигательными нарушениями. Сравнение генетических данных показало, что изменения в генах, ответственных за восстановление ДНК и стрессовую реакцию клеток, специфичны для ранних стадий болезни. У пациентов с уже развившейся формой болезни такие маркеры практически не обнаруживались.

Авторы исследования отмечают, что на начальных стадиях клеткам необходимо включать так называемый "аварийный режим", который, как показали данные, теряется по мере прогрессирования заболевания. Особенно важным является тот временной промежуток, когда болезнь может быть диагностирована, не вызывая необратимых изменений в мозге. Это открывает новые возможности для разработки скрининговых тестов на основе анализа крови, что является более доступным вариантом по сравнению с нейровизуализацией. Ученые оценивают, что создание подобного теста займет около пяти лет. С учетом того что болезнью Паркинсона страдает более 10 миллионов людей и эффективное лечение пока не найдено, своевременная диагностика может стать решающим образом замедлить прогрессирование этой болезни.

Источник: www.gazeta.ru