Генетик Крутовский: при потере гена SRY мужской эмбрион разовьется по женскому типу

Обычно у человека встречаются либо мужской набор хромосом (XY), либо женский (XX). Однако в некоторых случаях наблюдаются хромосомные нарушения, меняющие эту картину. К примеру, эмбрион может развиваться по женскому типу, несмотря на мужской набор хромосом. Об этом рассказал Константин Крутовский, генетик, профессор СФУ и Геттингенского университета.

Отвечает за мужской пол у человека в основном ген SRY в Y-хромосоме. Если этот ген мутирует или исчезает, эмбрион может развиваться по женскому типу, даже при мужском наборе хромосом XY.

Встречаются и более редкие и сложные случаи, когда у мужчин образуются спермии с Y-хромосомой с геном SRY. При оплодотворении таким сперматозоидом может родиться человек с мужскими признаками, но с женским набором хромосом XX (синдром де ля Шапеля).

Однако мужской пол определяется не только генами Y-хромосомы, но и другими генами, расположенными в других частях генома. Например, гиперактивность гена Sox9 запускает развитие мужского типа даже при генотипе XX. Это было показано в экспериментах на мышах, а значит, возможно и у человека.

Есть также гены, влияющие на уровень тестостерона (например, NR3C4 и SRD5A2), которые тоже могут вызывать «мужской» фенотип при женском кариотипе.

Обычно у человека встречаются либо мужской набор хромосом (XY), либо женский (XX). Однако в некоторых случаях наблюдаются хромосомные нарушения, меняющие эту картину. К примеру, эмбрион может развиваться по женскому типу, несмотря на мужской набор хромосом. Об этом рассказал Константин Крутовский, генетик, профессор СФУ и Геттингенского университета.