Порфирия затронула сотни россиян, но выявили лишь 270 случаев
Порфирия - генетическое заболевание, которое из-за своей главной особенности - непереносимости солнечного света - часто называют "вампиризмом". Среди жителей России немало тех, кто страдает от болезни, связанной с нарушением пигментного обмена.
У людей с порфирией нарушается синтез гемоглобина и накапливаются токсичные для нервной системы порфирины. По словам координатора направления "Порфирия" АНО "Центр помощи пациентам «Геном» Ольги Павловой, предположительно, около одного россиянина на тысячу является носителем сломанного гена порфирии. На данный момент известно лишь о 270 пациентах. Это связано с тем, что приступы могут не проявляться всю жизнь.
Заболевание проявляет себя чаще всего у женщин во взрослом возрасте. Триггерами могут стать стресс, перенапряжение, прием различных препаратов. Сначала пациента начинают мучить боли в животе, затем слабость и онемение в конечностях, вплоть до паралича. В случае несвоевременной диагностики порфирия может привести к смерти.
У людей с порфирией нарушается синтез гемоглобина и накапливаются токсичные для нервной системы порфирины. По словам координатора направления "Порфирия" АНО "Центр помощи пациентам «Геном» Ольги Павловой, предположительно, около одного россиянина на тысячу является носителем сломанного гена порфирии. На данный момент известно лишь о 270 пациентах. Это связано с тем, что приступы могут не проявляться всю жизнь.
Заболевание проявляет себя чаще всего у женщин во взрослом возрасте. Триггерами могут стать стресс, перенапряжение, прием различных препаратов. Сначала пациента начинают мучить боли в животе, затем слабость и онемение в конечностях, вплоть до паралича. В случае несвоевременной диагностики порфирия может привести к смерти.
Ссылки по теме:
