Ученые выявили новую мутацию, вызывающую остановку сердца у молодежи

Недавние исследования, проведенные командой ученых из Оклендского университета, привели к важному открытию: была обнаружена ранее неизвестная генетическая мутация, которая может объяснить случаи внезапной остановки сердца у молодых людей. Это открытие стало возможным благодаря использованию технологии секвенирования ДНК с длинными прочтениями, которая позволяет исследовать сложные участки генома, недоступные для традиционных методов тестирования.

В ходе исследования ученые выявили специфическую аномалию в гене DMPK, которая проявляется в виде многократного повторения короткого участка ДНК. Эта аномалия характерна для миотонической дистрофии первого типа и была ранее недостаточно изучена в контексте сердечно-сосудистых заболеваний. Информация об этом открытии была опубликована в European Heart Journal.

Авторы исследования призывают к включению тестирования на эту мутацию в протоколы стандартного генетического скрининга. Это позволит выявлять группы риска и начинать профилактические меры еще до появления критических симптомов.