Обнаружено редкое генетическое заболевание, затрагивающее сотни тысяч человек

В исследовании, опубликованном в журнале Nature Genetics, указывается, что расстройство может поражать сотни тысяч людей во всем мире. Ученые выявили мутации в гене, связанном с заболеванием, у пациентов в США, Великобритании и Европе.

Это заболевание характеризуется серьезными задержками в развитии, затрудняющими самостоятельное питание. Пациенты также могут страдать от припадков.

Определенные черты лица, такие как пышные щеки, большие чашевидные уши и опущенные уголки рта, могут указывать на наличие расстройства.

Доцент Института больших данных и Центра генетики человека Оксфордского университета Никола Уиффин заявила, что хотя нарушения развития нервной системы встречаются относительно часто, редко имеются такие распространенные специфические нарушения.

Оксфордские ученые обнаружили новое генетическое заболевание, вызывающее значительные нарушения у детей и взрослых.